2023年9月12日是我国第19个“预防出生缺陷日”，今年的宣传主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。为了普及优生知识，宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务，使每个家庭都能迎接健康的新生命，楚雄州中医医院围绕“预防出生缺陷，科学健康孕育”主题开展宣传活动，向群众普及出生缺陷预防知识。
上午，预防保健科和妇产科的志愿者们准时来到医院五号楼大厅，向来往的患者和家属发放预防出生缺陷知识宣传册。同时，妇产科医师针对什么是唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷及其发生的风险、如何选择产前筛查及产前诊断等问题向前来咨询的群众做全面系统解答，并叮嘱他们及家属按时产检、做好三级预防。一些年轻夫妇表示通过活动宣传了解到了许多关于出生缺陷的知识，帮助他们未来的孩子能健健康康地来到这个世界。
此次活动通过悬挂宣传标语、粘贴宣传海报、发放宣传折页、开展预防出生缺陷和孕产保健知识咨询等方式，向群众宣传相关知识及政策。据统计，活动当天共接受咨询300余人次，发放宣传资料600份，公众参与度高，反响热烈，取得了较好的宣传效果。
预防出生缺陷，你需要了解这些
据世界卫生组织（WHO）报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其不但会引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿会伴有各种残疾，给患儿本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。
我国每年约有新发先天残疾儿童80万——120万，约占每年出生人口数的4%-6%。出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一。但只要我们掌握预防出生缺陷知识和方法，谨遵医生指导，便可避免不幸的发生。
1.什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胚胎在发育过程中出现的结构、功能异常，导致婴儿在出生时或以后的生长发育中出现问题的情况。为了降低出生缺陷的发生率，许多国家都已经建立了出生缺陷三级预防的体系。
2.什么是出生缺陷的三级预防？
一级预防：预防发生、降低出生缺陷率（孕前）。比如婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如适当增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测等。目的是减少危险因素，防止出生缺陷发生。
二级预防：避免出生、降低部分出生缺陷率（孕期）。主要是进行规范系统的孕期检查，包括母亲全身检查、母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、NT、系统B超、胎儿镜等物理诊断。
三级预防：避免致残、减少疾病负担（出生后）。如新生儿筛查、内外科治疗和康复。
3.什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。
唐氏综合征的发病率大约为1/600—1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。
4.孕妈要怎么选择唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺？
作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣：唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低；无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择；高风险人群建议选择羊水穿刺。
随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。
