企鹅软萌可爱、憨态可掬，深受大家的喜爱。但有这样一群罕见病患者和他们非常相似，步履不稳、摇摇摆摆，类似企鹅，甚至还伴随有言语不清、辨距不良、眼球震颤等症状，已经严重影响了正常生活，这就是罕见疾病——遗传性共济失调，俗称企鹅病。
遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率、致残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10%——15%。包括少年脊髓型共济失调及脊髓小脑共济失调两大类。大多以行走不稳起病，常伴随言语不清、辨距不良、动作笨拙、眼球震颤、肌张力障碍等症状。
目前西医以对症支持治疗及康复治疗为主，尚无特效药及较好的治疗方案。因无有效的治疗方法，对症治疗不能改变病程的进展，故预后不良。近年来，楚雄州中医医院神经内科医师夏开蓉先后收治过4位疑似遗传性共济失调病人（临床症状及影像学高度怀疑脊髓小脑共济失调，但未行基因检测），4人入院时均行走不稳，生活无法自理，长期需要他人照顾才能维持基本生活，但经过治疗后四人现均能站立走路且生活自理。下面，就和大家一起分享他们的治疗经过。
病例一
患者男，66岁，2021年6月14日因头晕、行走不稳、构音障碍、饮水呛咳为主症入院，入院高度怀疑“脊髓小脑共济失调”可能，当时患者无法自主行走，长年需要家属照顾。西医予营养神经等对症支持治疗为主，中医以辨证论治处方用药，经过治疗后，第五天患者能自行走路、如厕，离开病区就餐，无须他人陪护，生活基本自理，治疗一周后患者饮水呛咳、吞咽困难情况明显改善，2021年6月24日出院。1年后随访，患者均能自行行走，无须他人协助，生活可自理。
病例二
患者女，52岁，2022年11月17日因肢体活动不利4年余，加重伴言语不利5月余入院，入院时患者已长期坐轮椅，重度构音障碍，因诊断疑难，11月24日邀请云南省第一人民医院神经内科主任孟强主任医师远程会诊。因患者拒绝基因检测，故综合考虑诊断为“脊髓小脑共济失调（SCA型）”可能。经西医对症支持治疗，同时辨证论治调整中药处方，11月25日患者能下地在病房扶床边短时间行走，28日患者能在病区走平路，无需他人协助，且言语不清明显改善，29日办理出院。一月后随访，患者生活基本自理，言语不清明显改善，为轻度构音障碍。
病例三
患者女，50岁，2023年3月4日因头晕、行走不稳、言语不利3年，伴咳嗽1月入院，入院前患者曾至上海、浙江、江苏等多家医院就诊，期间症状无改善且进行性加重，曾因行走不稳多次摔跤，曾摔伤腰椎致腰椎骨裂住院。我院高度怀疑患者“脊髓小脑共济失调”可能，经西医对症治疗和中医辨证治疗，3月9日患者能站稳自行走路，构音障碍改善，生活基本自理，未再跌倒，无须他人长期照顾，3月11日好转出院。出院2月后随访，患者病情稳定，未再跌跤，生活基本自理。
病例四
患者男，45岁，因腰部疼痛伴双下肢乏力，行走不稳3月于2023年4月收住我院骨科，经神经内科医师会诊后，于4月6日转入神经内科治疗。结合患者病情综合考虑，高度怀疑“脊髓小脑共济失调”可能，经西医对症支持治疗和中医辨证论治处方用药，4月11日患者能站稳走路，无须他人协助自行上下楼梯，4月17日出院时患者步态进一步改善，行走直线基本稳准，随后半月复诊患者告知病情进一步好转，能下地短时间简单劳作。坚持服用中药一月，患者能短时间从事未发病前大部分农活。
遗传性共济失调早期的时候病人会出现双腿僵硬、活动不灵活的情况，后期患者会出现行走不稳的情况，严重的还可能引起下肢痉挛性瘫痪。虽然目前收治该方面疾病患者人数少，但好转率较高，当您或家人身患该病手足无措时，别忘了我们传承千年的祖国医学，或许可有一线生机。分享以上案例勉励广大医学爱好者，在医学道路上不断探索，同时也勉励自己，学海无涯，学无止境，唯有潜心钻研，以承先人之鸿鹄之志。
