正在上初中的小李平时爱打篮球，是个阳光开朗的大男孩，不过他最近却遇到了烦恼。近半年来，他发现自己的左手出现了无力、肌肉萎缩、持物不稳、震颤等症状，于是便到我院内二科就诊。入院后，主管医师查体发现小李左手握力III级（正常人的握力为五级），大小鱼际肌、左小指展肌、背侧骨间肌萎缩，尺侧明显。其余神经系统体征阴性。
完善肌电图检查后提示：1.不典型肌原性受损可能；2.左尺神经运动神经受损。主管医师汇报科主任刘晓娟后，经过再次阅片发现磁共振影像下小李的颈髓下段稍细，与放射影像科医师进一步讨论，考虑小李是“平山病”的可能性较大，需完善屈曲位颈椎MRI检查。检查后果然发现了“膜—壁分离”现象（图2），明确诊断为“平山病”。
内二科采取营养神经和中药辨证论治的方法，同时给予颈托固定，这是此病很重要的一项治疗方法之一。科室邀请骨伤一科医师指导颈托固定方法，“平山病”推荐颈托佩戴时间至少2——3年。早期确诊并采用颈托治疗对于病程短、症状轻的“平山病”患者而言可缩短病程、减少功能障碍，但须有较好的依从性，当依从性不佳且疾病持续进展时应及时考虑手术治疗。
什么是平山病？
平山病（Hirayama disease，HD），又称青少年上肢远端肌萎缩症，是由日本学者平山惠造（Keizo Hirayama）于1959年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病。本病发病年龄一般低于20岁，且多见于男性。其发病隐匿，具有明显的地域性，特别“青睐”亚洲人，有90%以上的患者均来自日本、中国、印度等亚洲国家。
临床表现：平山病患者的典型临床表现为双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手内在肌及前臂肌群萎缩为主。并可有以下典型表现：
1.斜坡征。平山病患者手内在肌及前臂尺侧肌肉萎缩，而肱桡肌常不受累，可勾勒出掌侧及背侧前臂肌肉萎缩的斜行边界。
2.寒冷麻痹。平山病患者临床症状在低温状态下会加重，当温度升高时则会逐渐好转。
3.伸指震颤。平山病患者用力伸直手指时会出现不自主的手指震颤现象。
发病机制和诊断
平山病的发病机制特殊，在生长发育高峰期生理结构与生长速度不匹配，所以导致患者颈椎屈曲时，脊髓及神经根等重要结构受到压迫或缺血性损伤，从而引发相应的肌肉萎缩。
因此，平山病的诊断需要特殊的屈颈位核磁以及全面的肌电图检测，在颈椎屈曲状态下行MRI检查存在典型的“膜—壁分离”现象，是诊断平山病的重要依据之一。
平山病的治疗
1.保守治疗
保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托及神经营养药物治疗。长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜—壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程<4年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。
2.手术治疗
通过手术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲、扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜—壁分离”现象。但由于部分平山病患者存在自限性，加上平山病致病机制复杂，且并非所有平山病患者在术后病情进展均会停止等，因此平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。
由于平山病较少见，且早期确诊率低，所以当出现类似症状后，建议尽快到神经内科就诊，以免延误病情。
（内二科 刘晓娟）
